从小闻不到味道，与他的“青春小鸟”飞不起来有关？

如果说人生是五彩缤纷的，

那么青春期必是其中最绚丽的一抹。

然而，对于17岁的小Y（化名）而言，他的故事却是这样开始的……

从小就没有嗅觉

小Y从小就没有嗅觉，从他记事起，就感觉自己闻不出味道，分辨不出香、臭。父母总以为他是因为有鼻炎，觉得长大一点就会好的。时间一长，他也信以为真，于是也就慢慢地接受了自己这一与生俱来的“生理缺陷”，期待有朝一日能慢慢好起来。

青春期又现了新的烦恼

然而，随着年龄的不断增长，小Y嗅觉失灵的情况不仅没有好转，还出现了新的烦恼。进入青春期，身边的男同学都渐渐开始声音变得嘶哑、长胡子、长喉结，变成“小男人”模样。小Y猛然发现自己的身体竟然还是一如既往，没有变化。除了他自认为的不能辨识香臭的小毛病之外，原来他还未曾经历青春发育这一被视为人体“生理上的春天”的奇妙阶段。这才让他和父母亲真正意识到了身体的不正常，隐约地感到了事态的严重性。

小Y一家四处就医，希望弄清楚自己究竟得的是什么病。此时的他们还没有意识到，此问题与其从小没有嗅觉的问题有关联。

确诊卡尔曼综合征

恩施州中心医院航空院区儿科主任陈沛伟接诊了小Y。经过仔细问诊和系列检查，陈沛伟判断，看似毫不相关的“嗅觉缺失”和“第二性征不发育”两种征象是有联系的，并最终确诊小Y患上的是一种叫“卡尔曼综合征”的青春期发育障碍疾病。

明确了小Y的病情后，陈沛伟对其给予了睾酮替代及HCG/HMG联合治疗，并提醒家长定期带孩子门诊随诊。

经过一段时间的针对性治疗，目前小Y已逐步出现了阴茎、睾丸增大，LH（促黄体生成素）、睾酮水平升高等男性化体征。

卡尔曼综合征的由来

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）于1944年美国医学遗传学家卡尔曼教授首次提出，属于低促性腺激素性性腺功能减退症的一种，是由GnRH合成、分泌和作用障碍引起的疾病，表现为不孕不育，青春期不发育或部分发育。

为什么会得卡尔曼综合征？

卡尔曼综合征（KS）的总体发病率为 1/100000～1/10000，女性较男性低。发病机制尚不十分清楚，目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起“下丘脑-垂体-性腺轴”功能低下，不能启动青春期，典型表现为青春期发育延迟。

卡尔曼综合征患者有哪些临床表现？

1.第二性征不发育和配子生成障碍

男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发闭经。

2.骨骺闭合延迟

下半身长度大于上半身，臂展大于身高；

易患骨质疏松症。

3.嗅觉障碍

因嗅球和嗅束发育异常，约70％患者合并嗅觉丧失，不能识别气味。

4.其他表现

面中线缺陷，如唇腭裂；孤立肾；隐睾；尿道下裂；先心病；短指（趾）、并指（趾）；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像运动等。

卡尔曼综合征患者可以治疗吗？

目前卡尔曼综合征患者需要通过长期用药替代治疗以维持第二性征与身体内激素稳态，提高生活质量。

该病早期的明确诊断对正确治疗至为关键，年龄越大疗效越差。对于完全或者部分嗅觉丧失的患者，目前尚无有效的治疗方法。现有治疗手段主要针对性腺功能减退开展。

对于男性卡尔曼患者，治疗方案主要有睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。雄激素替代治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进睾丸产生睾酮和精子；脉冲式 GnRH 治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。

对女性卡尔曼患者，无生育需求时，可给予周期性雌孕激素联合替代治疗，促进第二性征发育。有生育需求时，可行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗。