血液内科：世界血友病日|关爱“玻璃人”，从了解他们开始……

在世界上有这样一群人，他们格外脆弱，不能摔碰、不能剧烈运动、不能关节负重……因为凝血功能障碍，稍有不慎便可能出血不止，他们就是血友病患者，被形象地称为“玻璃人”。

4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。血友病作为一种隐性遗传性出血性疾病，如何及早发现、预防和规范诊疗？4月16日，记者就血友病的相关预防治疗知识采访了州中心医院金龙院区血液内科主任向航。

向航表示，血友病是严重危害健康的出生缺陷疾病，也是罕见病的一种。血友病的典型症状和伴随症状有很多，临床上关节出血和肌肉血肿较为常见，危害也很最大。针对关节出血，医患共同决策和患者坚持周期治疗十分重要，其有助于实现减少出血和最大程度保护关节的治疗目的。他呼吁，全社会要提高对血友病的关注和支持，让“玻璃人”不再“易碎”。

今年21岁的小何（化名）是一名血友病患者，自4岁确诊血友病以来，日常磕碰、摔跤等对他而言都“如临大敌”，而日常工作中，负重关节经常性出血也时刻困扰着他。

近日，小何因双膝关节血肿来到州中心医院金龙院区血液内科就诊。据接诊医生徐奔介绍，当天小何是坐轮椅来的，双腿已无法行走。经该科医生进行对症治疗，消肿化淤，并辅以理疗。目前小何双膝关节血肿情况有了很大好转，已于近期出院。

几乎同期，该科还接诊了一名19岁的血友病患者小王（化名）。小王是一名在校大学生，不小心磕到了头，马上就感觉头晕头痛。由急诊送医后经影像检查提示，这次小小的磕碰竟导致小王颅内出血。急诊医生立刻让小王躺在病床上，送至血液内科进行治疗。所幸送医及时，经过专业治疗后，小王也已出院返校。

向航介绍，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，是严重危害健康的出生缺陷疾病，也是一种罕见病。血友病患者的血液比正常人缺少一种凝血因子，或是这种因子的浓度过低。同时，血友病发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。有数据显示，我国血友病的发病率约为十万分之五至十，而致残率高达70%。

血友病最主要的临床表现是软组织和深部肌肉出血、血肿，及膝关节、踝关节、肩关节等负重关节反复出血、血肿，最终导致关节僵硬、变形，而这也是血友病患者致残的主要原因。“据我们观察，50%的患者都不同程度地出现了关节问题，从而致残。因此，血友病患者自身一定要做好预防治疗和日常保护，全社会则要提高对血友病的关注和支持，尽全力呵护血友病患者。”向航说。

今年3月，国家卫生健康委发布血友病防治健康教育核心信息显示，血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以预防治疗凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。

向航介绍，儿童期是血友病治疗的黄金时期，患者应尽早、充足、长期地进行预防治疗。预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，即定期输注血友病患者与所缺的凝血因子制剂来达到维持其凝血因子含量在一个相对安全的水平，以预防出血和关节损伤，降低致残率。“血友病分为血友病A和血友病B两种，分别由于缺乏凝血Ⅷ因子和凝血IX因子，其中血友病A较为常见且病情偏重，大约占血友病的85%。两者的预防治疗就是定期分别输注凝血Ⅷ因子和凝血IX因子。”

向航介绍，我国已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。在相关政策支持下，血友病治疗药物报销比例可达90%及以上，且患者或家属经过专业培训可自行输注相关药物。因此，患者要谨记，不能在出血和疼痛时才补充凝血因子，正确的做法应该是平时预防，建议每周补充两次。患者也要注意运动量，不能剧烈运动，需要上体育课或进行运动量较大、远距离运动之前就要及时补充凝血因子。

向航介绍，有血友病家族史的高危人群，应尽早进行针对性筛查，并做好优生优育。

高危人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝；如选择自然受孕，为避免后代患病风险，在受孕第十周时可进行绒毛膜穿刺检查，或在受孕第四个月时进行羊水穿刺检查，筛选不携带致病基因的胚胎。

与此同时，血友病患者通常自幼年发病，儿童特别是男孩反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

如今，随着血友病治疗理念的变化，治疗需求也在不断升级。向航表示，全球血友病治疗正进一步向基因疗法发展，力求通过基因治疗修饰致病基因，让血友病患者自身体内凝血因子水平长期维持在一个临床治愈的水平；通过优生优育，进行基因选择，让患者家庭生育健康的下一代，从而打断血友病患者家族遗传链。

“未来，血友病也许有被治愈的一天。希望更多人关注血友病群体，提升对血友病的认知，用爱照亮血友病患者的世界，让他们的生命也能绽放耀眼光芒。”向航呼吁。