预防出生缺陷，守护生命起点健康

您知道吗？一对健康夫妻，也有可能生出有问题的宝宝。而出生缺陷患儿，如果早期发现和干预及时，也可以拥有正常生活。

防治出生缺陷是我国的一项重要政策，对于保障妇女儿童健康具有非常重大的意义。2024年9月12日是第20个预防出生缺陷日。今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。

今天，州中心医院生殖医学中心专家就与您聊聊如何预防出生缺陷，守护生命起点健康。

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什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前在妈妈子宫内发育异常导致的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常。包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

目前已知的出生缺陷有几千种。由于各种先天缺陷或疾病而导致的残疾统称为“出生缺陷”， 即通常人们所说的“先天性畸形”，包括胎儿发育异常、胎儿结构异常或染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

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出生缺陷的原因

1.遗传因素：父母的遗传物质异常可导致出生缺陷，如染色体数目或结构异常、基因突变等。

2.环境因素：

①物理因素：如电离辐射、高温、噪音等。

②化学因素：如农药、化肥、重金属、有机溶剂等。

③生物因素：病毒、细菌、寄生虫等感染（如感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等）。

3.营养因素：孕期营养不良，如缺乏叶酸、碘、铁等营养素，可增加出生缺陷的风险。

4.其他因素：如孕妇年龄过大或过小、孕期吸烟、饮酒、吸毒、接触有害物质等。

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如何预防出生缺陷？

为降低出生缺陷发生率，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预的“三级预防”体系。

1.一级预防：孕前保健综合干预

通过婚检、孕前健康检查，及时发现疾病，进行科普教育，选择最佳婚育年龄，遗传咨询，定期保健，合理营养，采取干预措施进行预防和治疗（如戒烟戒酒、谨慎用药、避免接触放射性或有毒有害物质、病情的评估控制等），减少出生缺陷的发生。

2.二级预防：孕期保健（产前筛查与诊断）

通过孕期产前筛查和诊断，识别胎儿的先天缺陷。早期发现、早期诊断，及时评估干预，减少严重缺陷儿的出生。

3.三级预防：新生儿筛查（早发现早干预早治疗）

对新生儿先天疾病进行早期筛查、诊断、及时治疗，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生，提高患儿的生活质量。

产前筛查和产前诊断

是减少出生缺陷的重要途径！

产前筛查对象

建议所有孕妇都考虑接受产前筛查。

产前筛查方法

1.早孕期胎儿B超筛查（NT、鼻骨、脉络膜囊肿等软指标筛查）；

2.生化唐氏筛查（宝妈静脉血）；

3.无创胎儿游离DNA筛查（宝妈静脉血）；

4.超声大排畸筛查。

产前诊断对象

1.35岁以上的高龄孕妇/丈夫；

2.产前筛查后的高风险人群；

3.曾经生育过染色体病患儿的孕妇；

4.曾有不良孕产史（胎儿畸形、死胎、死产、新生儿死亡史）；

5.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

6.夫妇一方为染色体异常携带者/有遗传性家族史；

7.夫妇一方有先天性代谢疾病者；

8.特殊致畸因子接触史者。

产前诊断方法

通过影像学或获取胎儿细胞，而进行细胞/分子遗传学等检测。目前临床上通常采用羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血管穿刺3种方法获取胎儿细胞。

2023年5月1日，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在湖北省开展产前筛查与产前诊断补助试点项目。作为试点单位之一，恩施州中心医院于今年4月启动了2024年度产前筛查和产前诊断免费补助活动。截至目前，已为3500名孕妇进行免费唐氏筛查、550名孕妇进行免费羊水穿刺胎儿细胞核型分析。

预防出生缺陷需要我们大家共同努力。每个家庭、每个人都应是参与者和受益者，通过科学宣传和健康教育，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育，增强预防意识和能力。

让我们一起用好医学专业知识，守护生命起点健康，助力每个宝宝健康的来到这个世界，携手每个家庭走向无“陷”未来！