恩施晚报：州中心医院确诊一例罕见基因突变疾病

　　近日，州中心医院儿科确诊的一名婴儿重症肌阵挛癫痫患儿经过对症治疗，病情得到控制。
　　据了解，今年1岁多的这名患儿6个月大时在注射乙肝疫苗两天后出现频繁抽搐，先后被武汉3家医院诊断为癫痫，但用药后抽搐症状未得到改善，相反病情加重。随后，患儿家长将其带到州中心医院儿科就诊，经该院视频脑电图检查，诊断为极其罕见且易误诊的“婴儿重症肌阵挛癫痫”。
　　为了对症治疗患儿，该院儿科医生杨倩建议患儿家长带患儿到北京作进一步基因学检查。北京大学医学部遗传学系基因分析结果显示，该院儿科的诊断准确无误，证明儿科在脑电图技术方面和诊断技术方面具备了一定实力。
　　有关资料显示，婴儿重症肌阵挛癫痫属一种少见癫痫性脑病，全球目前只发现了450多例，系基因突变引起的，与注射疫苗没有直接关系。这类病的发病低，临床少见，如果对一系列的症状学及脑电图的改变没有认识或重视，很易造成漏诊或误诊。