医学专家深入家族性疾病患者家进行流行病学调查

　　8月27日，恩施州中心医院中医部儿科主任陈沛伟和武汉大学医学遗传资源与信息中心杨国华教授一起，来到恩施市红土乡大河沟村村民王云（化名）家，对其家族性疾病进行流行病学调查。
　　据了解，王云的儿子小颜今年14岁，身高却只有1.2米左右，特别瘦小，不仅手足出现变形，肘关节、膝关节外翻，而且全身上下多处长有包块，孩子的日常活动受到极大的影响。今年8月中旬，王云带儿子来到州中心医院中医部儿科就诊。经该科主任陈沛伟仔细检查，确诊为先天性骨软骨发育不良，多发性软骨瘤和多发性骨外生疣多种病症。同时，在为孩子治疗期间，细心的陈主任也发现，孩子的爷爷、父亲和妹妹均有类似病状，只是程度不同。“初步估计，这应该是一例典型的家族遗传性疾病病例。”陈主任分析道。
　　为了让孩子和其家人得到更有效的治疗，陈主任迅速与武汉大学医学遗传资源与信息中心杨国华教授取得联系，并开展了此次流行病学调查。当天，两位专家赶到王云家中，对其家族成员的身体情况进行了详细了解，并绘出了王家三代家族遗传学家系图谱，进一步推测疾病遗传方式，并采集血液标本进行基因检测。
　　据陈主任介绍，待基因检测结果出来后，将进一步优化治疗方案，尽早孩子治疗。